Familial hypobetalipoproteinemia caused by homozygous loss-of-function mutations in PCSK9: A case report.

Kudo, Takanori; Sasaki, Kei; Tada, Hayato

Kudo, Takanori; Sasaki, Kei; Tada, Hayato.

Afiliación

Kudo T; Department of Endocrinology and Diabetes, Hachinohe City Hospital, Hachinohe, Japan (Kudo).
Sasaki K; Department of Internal Medicine, Self-Defense Forces Fukuoka Hospital, Kasuga, Japan (Sasaki).
Tada H; Department of Cardiology, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan (Tada). Electronic address: ht240z@sa3.so-net.ne.jp.

J Clin Lipidol ; 16(5): 596-600, 2022.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35931648

Asunto(s)

Hipobetalipoproteinemias; Proproteína Convertasa 9; Femenino; Humanos; Persona de Mediana Edad; Proproteína Convertasa 9/genética; Proproteína Convertasas; LDL-Colesterol; Serina Endopeptidasas/genética; Hipobetalipoproteinemias/diagnóstico; Hipobetalipoproteinemias/genética; Mutación

Palabras clave

FHBL; Genetics; LDL cholesterol; PCSK9; hypobetalipoproteinemia (HBL)

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proproteína Convertasa 9 / Hipobetalipoproteinemias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Asunto de la revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2022 Tipo del documento: Article

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