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Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Jacquier, Arnaud; Risson, Valérie; Simonet, Thomas; Roussange, Florine; Lacoste, Nicolas; Ribault, Shams; Carras, Julien; Theuriet, Julian; Girard, Emmanuelle; Grosjean, Isabelle; Le Goff, Laure; Kröger, Stephan; Meltoranta, Julia; Bauché, Stéphanie; Sternberg, Damien; Fournier, Emmanuel; Kostera-Pruszczyk, Anna; O'Connor, Emily; Eymard, Bruno; Lochmüller, Hanns; Martinat, Cécile; Schaeffer, Laurent.
Afiliación
  • Jacquier A; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Risson V; Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.
  • Simonet T; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Roussange F; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Lacoste N; Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.
  • Ribault S; INSERM/UEPS UMR 861, Paris Saclay Université, I-STEM, 91100, Corbeil-Essonnes, France.
  • Carras J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Theuriet J; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Girard E; Service de Médecine Physique et de Réadaptation, Hôpital Henry Gabrielle, Hospices Civils de Lyon, 69230, Saint-Genis-Laval, France.
  • Grosjean I; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Le Goff L; Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.
  • Kröger S; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Meltoranta J; Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.
  • Bauché S; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Sternberg D; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, Faculté de Médecine Lyon Est, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon1, Lyon, France.
  • Fournier E; Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.
  • Kostera-Pruszczyk A; Department of Physiological Genomics, Biomedical Center, Planegg, Martinsried, Germany.
  • O'Connor E; Department of Physiological Genomics, Biomedical Center, Planegg, Martinsried, Germany.
  • Eymard B; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, ICM, Sorbonne Universités, 75013, Paris, France.
  • Lochmüller H; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, ICM, Sorbonne Universités, 75013, Paris, France.
  • Martinat C; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Schaeffer L; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, ICM, Sorbonne Universités, 75013, Paris, France.
Acta Neuropathol ; 144(4): 707-731, 2022 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35948834
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Agrina / Síndromes Miasténicos Congénitos Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2022 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Agrina / Síndromes Miasténicos Congénitos Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2022 Tipo del documento: Article