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Assessment of small in-frame indels and C-terminal nonsense variants of BRCA1 using a validated functional assay.
Nepomuceno, Thales C; Dos Santos, Ana P P; Fernandes, Vanessa C; Elias, Anna B R; Gomes, Thiago T; Suarez-Kurtz, Guilherme; Iversen, Edwin S; Couch, Fergus J; Monteiro, Alvaro N A; Carvalho, Marcelo A.
Afiliación
  • Nepomuceno TC; Divisão de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 20230-130, Brazil.
  • Dos Santos APP; Cancer Epidemiology Program, H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute, 12902 Magnolia Drive, Tampa, FL, 33612, USA.
  • Fernandes VC; Divisão de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 20230-130, Brazil.
  • Elias ABR; Divisão de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 20230-130, Brazil.
  • Gomes TT; Divisão de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 20230-130, Brazil.
  • Suarez-Kurtz G; Divisão de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 20230-130, Brazil.
  • Iversen ES; Divisão de Pesquisa Clínica, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, 20230-130, Brazil.
  • Couch FJ; Department of Statistical Science, Duke University, Durham, NC, 27708, USA.
  • Monteiro ANA; Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.
  • Carvalho MA; Cancer Epidemiology Program, H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute, 12902 Magnolia Drive, Tampa, FL, 33612, USA. alvaro.monteiro@moffitt.org.
Sci Rep ; 12(1): 16203, 2022 09 28.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36171434

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Ováricas / Neoplasias de la Mama Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2022 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Ováricas / Neoplasias de la Mama Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2022 Tipo del documento: Article