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TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy.
Lanzafame, Manuela; Nardo, Tiziana; Ricotti, Roberta; Pantaleoni, Chiara; D'Arrigo, Stefano; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Thomas, Mary A; Stefanini, Miria; Orioli, Donata; Botta, Elena.
Afiliación
  • Lanzafame M; Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" (IGM) CNR, Pavia, Italy.
  • Nardo T; Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" (IGM) CNR, Pavia, Italy.
  • Ricotti R; Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" (IGM) CNR, Pavia, Italy.
  • Pantaleoni C; Dipartimento Neuroscienze Pediatriche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano, Italy.
  • D'Arrigo S; Dipartimento Neuroscienze Pediatriche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano, Italy.
  • Stanzial F; Genetic Counseling Service, Department of Pediatrics, Regional Hospital of Bolzano, Bolzano, Italy.
  • Benedicenti F; Genetic Counseling Service, Department of Pediatrics, Regional Hospital of Bolzano, Bolzano, Italy.
  • Thomas MA; Department of Medical Genetics, Cumming, School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
  • Stefanini M; Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" (IGM) CNR, Pavia, Italy.
  • Orioli D; Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" (IGM) CNR, Pavia, Italy.
  • Botta E; Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" (IGM) CNR, Pavia, Italy.
Hum Mutat ; 43(12): 2222-2233, 2022 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36259739
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Piel / Xerodermia Pigmentosa / Síndromes de Tricotiodistrofia / Enfermedades del Cabello Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Piel / Xerodermia Pigmentosa / Síndromes de Tricotiodistrofia / Enfermedades del Cabello Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article