Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: Further evidence from two cases.

Rimoldi, Martina; Rinaldi, Berardo; Villa, Roberta; Cerasani, Jacopo; Beltrami, Benedetta; Iascone, Maria; Silipigni, Rosamaria; Boito, Simona; Gangi, Silvana; Colombo, Lorenzo; Porro, Matteo; Cesaretti, Claudia; Bedeschi, Maria Francesca

Rimoldi, Martina; Rinaldi, Berardo; Villa, Roberta; Cerasani, Jacopo; Beltrami, Benedetta; Iascone, Maria; Silipigni, Rosamaria; Boito, Simona; Gangi, Silvana; Colombo, Lorenzo; Porro, Matteo; Cesaretti, Claudia; Bedeschi, Maria Francesca.

Afiliación

Rimoldi M; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Rinaldi B; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Villa R; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Cerasani J; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Beltrami B; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Iascone M; Ospedale Papa Giovanni XXIII, Laboratory of Medical Genetics, Bergamo, Italy.
Silipigni R; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Laboratory of Medical Genetics, Milan, Italy.
Boito S; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Fetal Medicine and Surgery Service, Milan, Italy.
Gangi S; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Colombo L; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Porro M; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Pediatric Physical Medicine and Rehabilitation Unit, Milan, Italy.
Cesaretti C; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.
Bedeschi MF; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Medical Genetics Unit, Milan, Italy.

Am J Med Genet A ; 191(2): 605-611, 2023 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36416235

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Deformidades Congénitas de la Mano; Hernias Diafragmáticas Congénitas; Discapacidad Intelectual; Micrognatismo; Humanos; Cara/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Micrognatismo/diagnóstico; Micrognatismo/genética; Micrognatismo/patología; Hernias Diafragmáticas Congénitas/diagnóstico; Hernias Diafragmáticas Congénitas/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Cuello/anomalías; ADN Helicasas/genética; Proteínas Nucleares; Factores de Transcripción/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona; Proteínas de Unión al ADN/genética

Palabras clave

ARID1B; Coffin-Siris syndrome; SMARCA4; congenital diaphragmatic hernia; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Hernias Diafragmáticas Congénitas / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article

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