PAX2 and CAKUT Phenotypes: Report on Two New Variants and a Review of Mutations from the Leiden Open Variation Database.

Negrisolo, Susanna; Benetti, Elisa

Negrisolo, Susanna; Benetti, Elisa.

Afiliación

Negrisolo S; Laboratory of Immunopathology and Molecular Biology of the Kidney, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, 35127 Padua, Italy.
Benetti E; Pediatric Research Institute "IRP Città della Speranza", 35127 Padua, Italy.

Int J Mol Sci ; 24(4)2023 Feb 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36835576

Asunto(s)

Enfermedades Renales; Factor de Transcripción PAX2; Sistema Urinario; Reflujo Vesicoureteral; Humanos; Riñón/anomalías; Enfermedades Renales/genética; Mutación; Factor de Transcripción PAX2/genética; Fenotipo; Reflujo Vesicoureteral/genética

Palabras clave

CAKUT; LOVD; PAX2 gene; RHD; renal hypodysplasia

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sistema Urinario / Reflujo Vesicoureteral / Factor de Transcripción PAX2 / Enfermedades Renales Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2023 Tipo del documento: Article

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