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Use of minigene assays as a useful tool to confirm the pathogenic role of intronic variations of the ANK1 gene: Report of two cases of hereditary spherocytosis.
Lunati-Rozie, Ariane; Janin, Alexandre; Faubert, Emmanuelle; Nony, Severine; Renoux, Céline; Carcao, Manuel D; Fanen, Pascale; Funalot, Benoît; Mansour-Hendili, Lamisse; Joly, Philippe.
Afiliación
  • Lunati-Rozie A; Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Janin A; Université Paris-Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
  • Faubert E; Institut NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261 -INSERM U1315 - Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Nony S; Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Renoux C; Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Carcao MD; Université Paris-Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
  • Fanen P; Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Funalot B; Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Mansour-Hendili L; Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (LIBM) EA7424, Equipe "Biologie vasculaire et du globule rouge", Université Claude Bernard Lyon 1, COMUE, Lyon, France.
  • Joly P; Paediatric Haematology and Oncology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Br J Haematol ; 201(4): e46-e49, 2023 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36928866
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esferocitosis Hereditaria Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2023 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esferocitosis Hereditaria Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2023 Tipo del documento: Article