Asymmetric presentation with a novel RP2 gene mutation in X-Linked retinitis pigmentosa: a case report.

Lee, Hyun Woo; Lee, Eun Kyoung

Lee, Hyun Woo; Lee, Eun Kyoung.

Afiliación

Lee HW; Pre-medical Program, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.
Lee EK; Department of Ophthalmology, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Hospital, #101, Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul, Republic of Korea. righthanded8282@gmail.com.

BMC Ophthalmol ; 23(1): 221, 2023 May 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37198560

Asunto(s)

Proteínas del Ojo; Retinitis Pigmentosa; Humanos; Femenino; Adulto; Proteínas del Ojo/genética; Campos Visuales; Electrorretinografía; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Retinitis Pigmentosa/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Linaje; Mutación; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Unión al GTP/genética

Palabras clave

Multimodal imaging; RP2 Gene; Retinitis pigmentosa; X-linked retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: BMC Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article

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