[Genetic testing and prenatal diagnosis for a Chinese pedigree affected with Waardenburg syndrome type 4C due to heterozygous deletion of SOX10 gene].

Li, Jingjing; Kang, Hongfei; Kong, Xiangdong

Li, Jingjing; Kang, Hongfei; Kong, Xiangdong.

Afiliación

Li J; Genetics and Prenatal Diagnosis Center, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(11): 1367-1372, 2023 Nov 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37906143

Asunto(s)

Sordera; Pérdida Auditiva Sensorineural; Síndrome de Waardenburg; Humanos; Femenino; Embarazo; Linaje; Síndrome de Waardenburg/diagnóstico; Síndrome de Waardenburg/genética; Pueblos del Este de Asia; Pruebas Genéticas; Diagnóstico Prenatal; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Sordera/genética; Madres; Estreñimiento/genética; Mutación; Factores de Transcripción SOXE/genética

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Waardenburg / Sordera / Pérdida Auditiva Sensorineural Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article

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