Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
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| ID: mdl-37963460
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MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Discapacidad Intelectual
/
Malformaciones del Sistema Nervioso
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2023
Tipo del documento:
Article