A novel heterozygous frameshift c.277del p.Thr93Leufs*21 mutation in SERPINC1 associated with type 1 antithrombin deficiency.

Kumar, Riten; Duzan, Juliann; Drake, Emily; Dawson, Jennifer

Kumar, Riten; Duzan, Juliann; Drake, Emily; Dawson, Jennifer.

Afiliación

Kumar R; Dana Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Boston, Massachusetts, USA.
Duzan J; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Drake E; Dana Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Boston, Massachusetts, USA.
Dawson J; Dana Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Boston, Massachusetts, USA.

Pediatr Blood Cancer ; 71(6): e30986, 2024 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38563157

Asunto(s)

Deficiencia de Antitrombina III; Antitrombina III; Mutación del Sistema de Lectura; Heterocigoto; Humanos; Antitrombina III/genética; Deficiencia de Antitrombina III/genética; Masculino; Femenino

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Antitrombina III / Mutación del Sistema de Lectura / Deficiencia de Antitrombina III / Heterocigoto Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer / Pediatr. blood cancer / Pediatric blood & cancer Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2024 Tipo del documento: Article

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