Familial adrenal insufficiency, achalasia, alacrima, peripheral neuropathy, microcephaly, normal plasma very long chain fatty acids, and normal muscle mitochondrial respiratory chain enzymes.

Tsao, C Y; Romshe, C A; Lo, W D; Wright, F S; Sommer, A

Tsao, C Y; Romshe, C A; Lo, W D; Wright, F S; Sommer, A.

Afiliación

Tsao CY; Division of Neurology, College of Medicine, Ohio State University, Columbus.

J Child Neurol ; 9(2): 135-8, 1994 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8006362

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Transporte de Electrón/genética; Acalasia del Esófago/genética; Ácidos Grasos/sangre; Aparato Lagrimal/anomalías; Microcefalia/genética; Mitocondrias Musculares/enzimología; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/genética; Adolescente; Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico; Insuficiencia Suprarrenal/enzimología; Niño; Consanguinidad; Enzimas/fisiología; Acalasia del Esófago/diagnóstico; Acalasia del Esófago/enzimología; Femenino; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/diagnóstico; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/enzimología; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Humanos; Hidrocortisona/sangre; Hipoglucemia/diagnóstico; Hipoglucemia/enzimología; Hipoglucemia/genética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/enzimología; Atrofia Muscular/diagnóstico; Atrofia Muscular/enzimología; Atrofia Muscular/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/diagnóstico; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/enzimología; Síndrome

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acalasia del Esófago / Insuficiencia Suprarrenal / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Transporte de Electrón / Ácidos Grasos / Aparato Lagrimal / Microcefalia / Mitocondrias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 1994 Tipo del documento: Article

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