Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion.

Campuzano, V; Montermini, L; Moltò, M D; Pianese, L; Cossée, M; Cavalcanti, F; Monros, E; Rodius, F; Duclos, F; Monticelli, A; Zara, F; Cañizares, J; Koutnikova, H; Bidichandani, S I; Gellera, C; Brice, A; Trouillas, P; De Michele, G; Filla, A; De Frutos, R; Palau, F; Patel, P I; Di Donato, S; Mandel, J L; Cocozza, S; Koenig, M; Pandolfo, M

Campuzano, V; Montermini, L; Moltò, M D; Pianese, L; Cossée, M; Cavalcanti, F; Monros, E; Rodius, F; Duclos, F; Monticelli, A; Zara, F; Cañizares, J; Koutnikova, H; Bidichandani, S I; Gellera, C; Brice, A; Trouillas, P; De Michele, G; Filla, A; De Frutos, R; Palau, F; Patel, P I; Di Donato, S; Mandel, J L; Cocozza, S; Koenig, M; Pandolfo, M.

Afiliación

Campuzano V; Department de Genetica, University of Valencia, Spain.

Science ; 271(5254): 1423-7, 1996 Mar 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8596916

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 9/genética; Ataxia de Friedreich/genética; Intrones; Proteínas de Unión a Hierro; Proteínas/genética; Repeticiones de Trinucleótidos; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Cartilla de ADN; Femenino; Genes Recesivos; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteínas/química; Alineación de Secuencia; Frataxina

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 9 / Ataxia de Friedreich / Intrones / Proteínas / Repeticiones de Trinucleótidos / Proteínas de Unión a Hierro Idioma: En Revista: Science Año: 1996 Tipo del documento: Article

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