Impaired production of both normal and mutant C1 inhibitor proteins in type I hereditary angioedema with a duplication in exon 8.

Ernst, S C; Circolo, A; Davis, A E; Gheesling-Mullis, K; Fliesler, M; Strunk, R C

Ernst, S C; Circolo, A; Davis, A E; Gheesling-Mullis, K; Fliesler, M; Strunk, R C.

Afiliación

Ernst SC; Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.

J Immunol ; 157(1): 405-10, 1996 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8683145

Asunto(s)

Angioedema/genética; Angioedema/metabolismo; Proteínas Inactivadoras del Complemento 1/biosíntesis; Proteínas Inactivadoras del Complemento 1/genética; Exones/inmunología; Mutación/inmunología; Alelos; Amidohidrolasas/farmacología; Angioedema/clasificación; Línea Celular; Activación de Complemento; Proteínas Inactivadoras del Complemento 1/metabolismo; Complemento C1q/inmunología; Complemento C1r/inmunología; Fibroblastos/metabolismo; Hexosaminidasas/farmacología; Humanos; Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa; ARN Mensajero/biosíntesis

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Inactivadoras del Complemento 1 / Exones / Angioedema / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Immunol Año: 1996 Tipo del documento: Article

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