Identification of mutations in two major mRNA isoforms of the Chediak-Higashi syndrome gene in human and mouse.

Barbosa, M D; Barrat, F J; Tchernev, V T; Nguyen, Q A; Mishra, V S; Colman, S D; Pastural, E; Dufourcq-Lagelouse, R; Fischer, A; Holcombe, R F; Wallace, M R; Brandt, S J; de Saint Basile, G; Kingsmore, S F

Barbosa, M D; Barrat, F J; Tchernev, V T; Nguyen, Q A; Mishra, V S; Colman, S D; Pastural, E; Dufourcq-Lagelouse, R; Fischer, A; Holcombe, R F; Wallace, M R; Brandt, S J; de Saint Basile, G; Kingsmore, S F.

Afiliación

Barbosa MD; Department of Medicine, Center for Mammalian Genetics, University of Florida, Gainesville 32610-0221, USA.

Hum Mol Genet ; 6(7): 1091-8, 1997 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9215680

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Mutación; Proteínas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Northern Blotting; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Isomerismo; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas/metabolismo; ARN Mensajero; Homología de Secuencia de Aminoácido; Distribución Tisular; Proteínas de Transporte Vesicular

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Síndrome de Chediak-Higashi / Empalme Alternativo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1997 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google