Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23602711
2.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Genet Med
; 18(11): 1158-1162, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26963285
3.
De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1145-53, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26757981
4.
Severe mental retardation with breathing abnormalities (Pitt-Hopkins syndrome) is caused by haploinsufficiency of the neuronal bHLH transcription factor TCF4.
Hum Mol Genet
; 16(12): 1488-94, 2007 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17478476
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