Detalles de la búsqueda
1.
C1orf194 deficiency leads to incomplete early embryonic lethality and dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease in a knockout mouse model.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2471-2480, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592472
2.
Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 142(8): 2215-2229, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31199454
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