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1.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
2.
DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome.
J Clin Immunol
; 39(1): 75-80, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30574673
3.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052317
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