Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
2.
Population pharmacokinetics of clonazepam in saliva and plasma: Steps towards noninvasive pharmacokinetic studies in vulnerable populations.
Br J Clin Pharmacol
; 88(5): 2236-2245, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34811788
3.
Hypomorphic MKS1 mutation in a Pakistani family with mild Joubert syndrome and atypical features: Expanding the phenotypic spectrum of MKS1-related ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3289-3293, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27570071
4.
De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1145-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26757981
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