Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(3): 555-60, 2013 Sep 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972372
2.
KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.
Genome Biol
; 16: 293, 2015 Dec 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26714646