Detalhe da pesquisa
1.
Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1128-1132, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36708132
2.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962790