Detalhe da pesquisa
1.
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex.
Clin Oral Investig
; 25(3): 1353-1362, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32643087
2.
X-linked and autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: genotypic-dental phenotypic findings.
Clin Genet
; 78(3): 257-66, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20236127
3.
Mutations in EDARADD account for a small proportion of hypohidrotic ectodermal dysplasia cases.
Br J Dermatol
; 162(5): 1044-8, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20222921
4.
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.
J Neurol Sci
; 406: 116376, 2019 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31634715
5.
4q25 microdeletion encompassing PITX2: A patient presenting with tetralogy of Fallot and dental anomalies without ocular features.
Eur J Med Genet
; 61(2): 72-78, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100920
6.
Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Hum Mutat
; 27(3): 255-9, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16435307
7.
Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 9(5): 355-63, 2001 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11378824
8.
[Polyacrylamide-induced subcutaneous inflammation in mice]. / Inflammation sous-cutanée induite chez la souris par le polyacrylamide.
Ann Immunol (Paris)
; 134C(3): 401-10, 1983.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-6625533
9.
New mutations in the X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur Neurol
; 37(1): 38-42, 1997.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9018031