Detalhe da pesquisa
1.
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex.
Clin Oral Investig
; 25(3): 1353-1362, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32643087
2.
[Linear lesions: A key dermatological feature of X-linked ectodermal dysplasia in a young girl]. / Lésions linéaires : un signe dermatologique clé de la dysplasie ectodermique liée à l'X chez la fille.
Ann Dermatol Venereol
; 147(8-9): 520-524, 2020 Sep.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-32690319
3.
Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study.
Clin Genet
; 92(5): 477-486, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28105635
4.
X-linked and autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: genotypic-dental phenotypic findings.
Clin Genet
; 78(3): 257-66, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20236127
5.
Mutations in EDARADD account for a small proportion of hypohidrotic ectodermal dysplasia cases.
Br J Dermatol
; 162(5): 1044-8, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20222921
6.
4q25 microdeletion encompassing PITX2: A patient presenting with tetralogy of Fallot and dental anomalies without ocular features.
Eur J Med Genet
; 61(2): 72-78, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100920
7.
Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Hum Mutat
; 27(3): 255-9, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16435307
8.
Otocephaly-Dysgnathia Complex: Description of Four Cases and Confirmation of the Role of OTX2.
Mol Syndromol
; 4(6): 302-5, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24167467