Detalhe da pesquisa
1.
A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 193-210, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34602496
2.
A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22).
Eur J Med Genet
; 62(11): 103576, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30423442