Detalhe da pesquisa
1.
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies.
Hum Genet
; 139(4): 483-498, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055997
2.
Fibulin-5 mutation featuring Charcot-Marie-Tooth disease, joint hyperlaxity, and scoliosis.
Neurol Genet
; 6(4): e476, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32802946