Detalhe da pesquisa
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes.
Neurol Genet
; 5(2): e565, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31192300
3.
Subtelomeric FISH uncovers trisomy 14q32: lessons for imprinted regions, cryptic rearrangements and variant acrocentric short arms.
Am J Med Genet
; 112(1): 23-7, 2002 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12239715
4.
An unusual cause of peroneal neuropathy.
Semin Pediatr Neurol
; 21(2): 77-81, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25149929
5.
Spectrum of CHD7 mutations in 110 individuals with CHARGE syndrome and genotype-phenotype correlation.
Am J Hum Genet
; 78(2): 303-14, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16400610