Detalhe da pesquisa
1.
Clinical and Molecular Update on the Fourth Reported Family with Hamamy Syndrome.
Mol Syndromol
; 12(6): 342-350, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34899143
2.
A novel mutation in the PORCN gene underlying a case of almost unilateral focal dermal hypoplasia.
Arch Dermatol
; 148(1): 85-8, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22250236
3.
Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 81(4): 821-8, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17847007
4.
Further delineation of the odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 129A(2): 193-7, 2004 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15316967
5.
New autosomal recessive syndrome with short stature and facio-auriculo-thoracic malformations.
Am J Med Genet A
; 128A(4): 414-7, 2004 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15264289