Detalhe da pesquisa
1.
De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35751429
2.
A novel homozygous SLC13A5 whole-gene deletion generated by Alu/Alu-mediated rearrangement in an Iraqi family with epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(7): 1972-1980, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33797191