Detalhe da pesquisa
1.
Impact of DNA source on genetic variant detection from human whole-genome sequencing data.
J Med Genet
; 56(12): 809-817, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31515274
2.
A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 392-402, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26545172
3.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
4.
Prenatal growth restriction, retinal dystrophy, diabetes insipidus and white matter disease: expanding the spectrum of PRPS1-related disorders.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 310-6, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24961627
5.
Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 429-35, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19920853