Detalhe da pesquisa
1.
Utility of Carpal Tunnel Release and Ulnar Decompression in CMT1A and HNPP.
Muscle Nerve
; 66(4): 479-486, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35894586
2.
Clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disorders: a retrospective and preclinical assessment.
Front Neurol
; 14: 1251885, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37808507
3.
Identification of aggressive Gardner syndrome phenotype associated with a de novo APC variant, c.4666dup.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(2)2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30696621
4.
Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes.
Neurol Genet
; 5(2): e565, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31192300
5.
RYR1 causing distal myopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 800-804, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29178655