Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962790
2.
A novel homozygous SLC13A5 whole-gene deletion generated by Alu/Alu-mediated rearrangement in an Iraqi family with epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(7): 1972-1980, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33797191
3.
REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis.
Am J Hum Genet
; 101(1): 149-156, 2017 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28686854
4.
The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy.
Genet Med
; 18(5): 443-51, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26378787
5.
Exome sequencing reveals homozygous TRIM2 mutation in a patient with early onset CMT and bilateral vocal cord paralysis.
Hum Genet
; 134(6): 671-3, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25893792
6.
Exome sequencing identifies a homozygous C5orf42 variant in a Turkish kindred with oral-facial-digital syndrome type VI.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2132-7, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25846457
7.
Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D.
Genet Med
; 16(5): 386-394, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24136616
8.
Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2328-34, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25045128
9.
Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy.
Am J Hum Genet
; 87(4): 560-6, 2010 Oct 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20920668
10.
Exome Sequence Analysis Suggests that Genetic Burden Contributes to Phenotypic Variability and Complex Neuropathy.
Cell Rep
; 12(7): 1169-83, 2015 Aug 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26257172