Detalhe da pesquisa
1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
3.
A new mouse model of Charcot-Marie-Tooth 2J neuropathy replicates human axonopathy and suggest alteration in axo-glia communication.
PLoS Genet
; 18(11): e1010477, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350884
4.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
5.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
6.
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Nov 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37979968
7.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34518334
8.
Blood biomarkers of peripheral neuropathy.
Acta Neurol Scand
; 146(4): 325-331, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35611606
9.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
10.
Gene replacement therapy in a model of Charcot-Marie-Tooth 4C neuropathy.
Brain
; 142(5): 1227-1241, 2019 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30907403
11.
The role of PMP22 T118M in Charcot-Marie-Tooth disease remains unsolved.
J Biol Chem
; 299(9): 105180, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37703609
12.
Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape.
Curr Opin Neurol
; 32(5): 641-650, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31343428
13.
Recent advances in the genetic neuropathies.
Curr Opin Neurol
; 29(5): 537-48, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27584852
14.
Plasma neurofilament heavy chain is not a useful biomarker in Charcot-Marie-Tooth disease.
Muscle Nerve
; 53(6): 972-5, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27015106
15.
Lessons from late onset Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 222, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32639075
16.
A practical approach to the genetic neuropathies.
Pract Neurol
; 15(3): 187-98, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25898997
17.
CNS phenotype in X linked Charcot- Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(9): 1068, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30518545
18.
Lower limb muscle MRI fat fraction is a responsive outcome measure in CMT X1, 1B and 2A.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 607-617, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38173284
19.
The distal hereditary motor neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(1): 6-14, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22028385
20.
Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(7): 706-10, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22577229