Detalhe da pesquisa
1.
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.
Genet Med
; 23(2): 341-351, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33024317
2.
Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome.
J Med Genet
; 56(4): 261-264, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30120217
3.
The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continued.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 101, 2023 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37131188
4.
Nosological delineation of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 104, 2016 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27473762