Detalhe da pesquisa
1.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36440975
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 10-4, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24501761
4.
Pachydysostosis of the fibula in a case of familial adenomatous polyposis.
Eur J Med Genet
; 68: 104913, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38286305
5.
Characterization of three adults and an adolescent with Osteogenesis Imperfecta type VI and a novel founder SERPINF1 variant.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104867, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37839784