Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962790
2.
Mutations in PVRL4, encoding cell adhesion molecule nectin-4, cause ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(2): 265-73, 2010 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20691405
3.
Microduplications upstream of MSX2 are associated with a phenocopy of cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 49(7): 437-41, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22717651
4.
Evolution of a core gene network for skeletogenesis in chordates.
PLoS Genet
; 4(3): e1000025, 2008 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18369444