Detalhe da pesquisa
1.
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 6): 1649-56, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27009151
2.
A novel mutation in VCP causes Charcot-Marie-Tooth Type 2 disease.
Brain
; 137(Pt 11): 2897-902, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25125609
3.
Characterization of the mitofusin 2 R94W mutation in a knock-in mouse model.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 152-64, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24862862
4.
Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1.
J Neurol
; 262(9): 2124-34, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26100331
5.
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Nat Genet
; 47(8): 926-32, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26168012
6.
Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success.
Genes (Basel)
; 5(1): 13-32, 2014 Jan 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24705285