Detalhe da pesquisa
1.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33313762
2.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
3.
Single variant, yet "double trouble": TSC and KBG syndrome because of a large de novo inversion.
Life Sci Alliance
; 7(4)2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38253421
4.
A case of splenomegaly in CBL syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(7): 374-379, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28414188