Detalhe da pesquisa
1.
A novel mouse model of CMT1B identifies hyperglycosylation as a new pathogenetic mechanism.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4255-4274, 2022 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35908287
2.
Charcot-Marie-Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification.
J Med Genet
; 52(10): 681-90, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26246519
3.
INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.
N Engl J Med
; 365(25): 2377-88, 2011 Dec 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22187985
4.
The classification of Charcot-Marie-Tooth diseases, a never-ending story: CMT4?
Brain
; 141(9): e70, 2018 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30084872
5.
Improvement of Charcot-Marie-Tooth Phenotype with a Nanocomplex Treatment in Two Transgenic Models of CMT1A.
Biomater Res
; 28: 0009, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38560579
6.
The various Charcot-Marie-Tooth diseases.
Curr Opin Neurol
; 26(5): 473-80, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23945280
7.
Homozygous deletion of an EGR2 enhancer in congenital amyelinating neuropathy.
Ann Neurol
; 71(5): 719-23, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22522483
8.
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease: from genes to phenotypes.
J Peripher Nerv Syst
; 18(2): 113-29, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23781959
9.
CMT4D (NDRG1 mutation): genotype-phenotype correlations.
J Peripher Nerv Syst
; 18(3): 261-5, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24028195
10.
Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T.
Ann Neurol
; 80(3): 477, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27458975
11.
Squalenoyl siRNA PMP22 nanoparticles are effective in treating mouse models of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A.
Commun Biol
; 4(1): 317, 2021 03 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33750896
12.
[Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease: an update]. / La maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Med Sci (Paris)
; 26(10): 842-7, 2010 Oct.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-20929675
13.
Curcumin-cyclodextrin/cellulose nanocrystals improve the phenotype of Charcot-Marie-Tooth-1A transgenic rats through the reduction of oxidative stress.
Free Radic Biol Med
; 161: 246-262, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32980538
14.
[Ultrastructural lesions of axonal mitochondria in patients with childhood-onset Charcot-Marie-Tooth disease due to MFN2 mutations]. / Anomalies ultrastructurales des mitochondries axonales chez des patients atteints de formes précoces de maladie de Charcot-Marie-Tooth dues à des mutations de la mitofusine 2.
Bull Acad Natl Med
; 193(1): 151-60; discussion 160-1, 2009 Jan.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-19718987
15.
Rodent models with expression of PMP22: Relevance to dysmyelinating CMT and HNPP.
J Neurol Sci
; 398: 79-90, 2019 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30685714
16.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31393079
17.
A highly specific microarray method for point mutation detection.
Biotechniques
; 44(1): 119-26, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18254389
18.
[Electron microscopy as a tool for the diagnosis of neuropathies]. / Le microscope électronique. Outil très utile au diagnostic des neuropathies périphériques.
Ann Pathol
; 28(6): 486-94, 2008 Dec.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-19084717
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[Hereditary neuropathies]. / Neuropathies génétiques.
Rev Prat
; 58(17): 1917-22, 2008 Nov 15.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-19157208
20.
Updating the classification of inherited neuropathies: Results of an international survey.
Neurology
; 90(10): e870-e876, 2018 03 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29429969