Detalhe da pesquisa
1.
De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35751429
2.
Pierpont syndrome associated with the p.Tyr446Cys missense mutation in TBL1XR1.
Eur J Med Genet
; 60(10): 504-508, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28687524