Detalhe da pesquisa
1.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36440975
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 392-402, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26545172
4.
Don't brush off buccal data heterogeneity.
Epigenetics
; 14(2): 109-117, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30821575