Severe pre- and postnatal growth retardation, developmental delay with hypotonia and marked hypotrophy of the distal extremities, dental anomalies, and eczematous skin. A new autosomal recessive entity.

Grubben, C; de Cock, P; Borghgraef, M; van den Berghe, H; Fryns, J P

Grubben, C; de Cock, P; Borghgraef, M; van den Berghe, H; Fryns, J P.

Afiliación

Grubben C; Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

Clin Genet ; 41(1): 16-21, 1992 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1378778

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso; Discapacidades del Desarrollo/genética; Eccema/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Anomalías Dentarias/genética; Preescolar; Consanguinidad; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Hipotonía Muscular/genética; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Eccema / Agenesia del Cuerpo Calloso / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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