Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis).

Doherty, D; Parisi, M A; Finn, L S; Gunay-Aygun, M; Al-Mateen, M; Bates, D; Clericuzio, C; Demir, H; Dorschner, M; van Essen, A J; Gahl, W A; Gentile, M; Gorden, N T; Hikida, A; Knutzen, D; Ozyurek, H; Phelps, I; Rosenthal, P; Verloes, A; Weigand, H; Chance, P F; Dobyns, W B; Glass, I A

Doherty, D; Parisi, M A; Finn, L S; Gunay-Aygun, M; Al-Mateen, M; Bates, D; Clericuzio, C; Demir, H; Dorschner, M; van Essen, A J; Gahl, W A; Gentile, M; Gorden, N T; Hikida, A; Knutzen, D; Ozyurek, H; Phelps, I; Rosenthal, P; Verloes, A; Weigand, H; Chance, P F; Dobyns, W B; Glass, I A.

Afiliación

Doherty D; University of Washington, Seattle, WA 98195-0320, USA. ddoher@u.washington.edu

J Med Genet ; 47(1): 8-21, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19574260

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Ataxia/genética; Cerebelo/anomalías; Coloboma/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Cirrosis Hepática/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Proteínas del Citoesqueleto; Femenino; Humanos; Lactante; Cirrosis Hepática/patología; Masculino; Mutación; Síndrome; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Proteínas / Cerebelo / Coloboma / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Cirrosis Hepática / Proteínas de la Membrana / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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