A novel syndrome of mandibular hypoplasia, deafness, and progeroid features associated with lipodystrophy, undescended testes, and male hypogonadism.

Shastry, Savitha; Simha, Vinaya; Godbole, Koumudi; Sbraccia, Paolo; Melancon, Serge; Yajnik, Chittaranjan S; Novelli, Giuseppe; Kroiss, Matthias; Garg, Abhimanyu

Shastry, Savitha; Simha, Vinaya; Godbole, Koumudi; Sbraccia, Paolo; Melancon, Serge; Yajnik, Chittaranjan S; Novelli, Giuseppe; Kroiss, Matthias; Garg, Abhimanyu.

Afiliación

Shastry S; Division of Nutrition and Metabolic Diseases, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Texas 75390-8537, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 95(10): E192-7, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20631028

Asunto(s)

Criptorquidismo/complicaciones; Sordera/complicaciones; Hipogonadismo/complicaciones; Lipodistrofia/complicaciones; Mandíbula/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Criptorquidismo/diagnóstico; Criptorquidismo/genética; Análisis Mutacional de ADN; Sordera/diagnóstico; Sordera/genética; Femenino; Humanos; Hipogonadismo/congénito; Hipogonadismo/diagnóstico; Hipogonadismo/genética; Lipodistrofia/diagnóstico; Lipodistrofia/genética; Masculino; Mandíbula/patología; Persona de Mediana Edad; Progeria/complicaciones; Progeria/diagnóstico; Progeria/genética; Progeria/patología; Síndrome; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Criptorquidismo / Sordera / Hipogonadismo / Lipodistrofia / Mandíbula Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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