UBE2A deficiency syndrome: Mild to severe intellectual disability accompanied by seizures, absent speech, urogenital, and skin anomalies in male patients.

de Leeuw, Nicole; Bulk, Saskia; Green, Andrew; Jaeckle-Santos, Lane; Baker, Linda A; Zinn, Andrew R; Kleefstra, Tjitske; van der Smagt, Jasper J; Vianne Morgante, Angela Maria; de Vries, Bert B A; van Bokhoven, Hans; de Brouwer, Arjan P M

de Leeuw, Nicole; Bulk, Saskia; Green, Andrew; Jaeckle-Santos, Lane; Baker, Linda A; Zinn, Andrew R; Kleefstra, Tjitske; van der Smagt, Jasper J; Vianne Morgante, Angela Maria; de Vries, Bert B A; van Bokhoven, Hans; de Brouwer, Arjan P M.

Afiliación

de Leeuw N; Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3084-90, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21108393

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Convulsiones/genética; Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras/genética; Anomalías Urogenitales/genética; Anomalías Múltiples/genética; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos X/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Mutación Puntual; Anomalías Cutáneas/genética; Trastornos del Habla/genética; Síndrome; Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras/deficiencia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Anomalías Urogenitales / Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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