A 24.2-Mb deletion of 4q12 --> q21.21 characterized by array CGH in a 131/2-year-old girl with short stature, mental retardation, developmental delay, hyperopia, exotropia, enamel defects, delayed tooth eruption and delayed puberty.

Chen, C P; Lin, S P; Su, Y N; Chern, S R; Tsai, F J; Wu, P C; Chen, L F; Wang, W

Chen, C P; Lin, S P; Su, Y N; Chern, S R; Tsai, F J; Wu, P C; Chen, L F; Wang, W.

Afiliación

Chen CP; Department of Obstetrics and Gynecology, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan. cpc_mmh@yahoo.com

Genet Couns ; 22(3): 255-61, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22029166

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 4; Oftalmopatías/genética; Anomalías Dentarias/genética; Adolescente; Anfirregulina; Betacelulina; Proteína Morfogenética Ósea 2/genética; Proteínas del Esmalte Dental/genética; Enanismo/genética; Familia de Proteínas EGF; Proteínas de la Matriz Extracelular; Oftalmopatías/congénito; Femenino; Glicoproteínas/genética; Haploinsuficiencia; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Proteínas/genética; Pubertad Tardía/genética; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 4 / Deleción Cromosómica / Oftalmopatías Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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