Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome.

Putoux, Audrey; Nampoothiri, Sheela; Laurent, Nicole; Cormier-Daire, Valérie; Beales, Philip L; Schinzel, Albert; Bartholdi, Deborah; Alby, Caroline; Thomas, Sophie; Elkhartoufi, Nadia; Ichkou, Amale; Litzler, Julie; Munnich, Arnold; Encha-Razavi, Férechté; Kannan, Rajesh; Faivre, Laurence; Boddaert, Nathalie; Rauch, Anita; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania

Putoux, Audrey; Nampoothiri, Sheela; Laurent, Nicole; Cormier-Daire, Valérie; Beales, Philip L; Schinzel, Albert; Bartholdi, Deborah; Alby, Caroline; Thomas, Sophie; Elkhartoufi, Nadia; Ichkou, Amale; Litzler, Julie; Munnich, Arnold; Encha-Razavi, Férechté; Kannan, Rajesh; Faivre, Laurence; Boddaert, Nathalie; Rauch, Anita; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania.

Afiliación

Putoux A; INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

J Med Genet ; 49(11): 713-20, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23125460

Asunto(s)

Síndrome Acrocallosal/genética; Cinesinas/genética; Mutación; Síndrome Acrocallosal/diagnóstico; Síndrome Acrocallosal/fisiopatología; Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico; Agenesia del Cuerpo Calloso/fisiopatología; Preescolar; Femenino; Feto; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Polidactilia/diagnóstico; Polidactilia/fisiopatología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cinesinas / Síndrome Acrocallosal / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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