A splice-site variant in ANKRD11 associated with classical KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2844-2846, 2017 Oct.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28815928
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Proteínas Represoras
/
Anomalías Dentarias
/
Variación Genética
/
Anomalías Múltiples
/
Enfermedades del Desarrollo Óseo
/
Sitios de Empalme de ARN
/
Estudios de Asociación Genética
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido