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The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Lehalle, Daphné; Altunoglu, Umut; Bruel, Ange-Line; Assoum, Mirna; Duffourd, Yannis; Masurel, Alice; Baujat, Geneviève; Bessieres, Bettina; Captier, Guillaume; Edery, Patrick; Elçioglu, Nursel H; Geneviève, David; Goldenberg, Alice; Héron, Delphine; Grotto, Sarah; Marlin, Sandrine; Putoux, Audrey; Rossi, Massimiliano; Saugier-Veber, Pascale; Triau, Stéphane; Cabrol, Christelle; Vézain, Myriam; Vincent-Delorme, Catherine; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Vabres, Pierre; Callier, Patrick; Kayserili, Hulya; Faivre, Laurence.
Afiliación
  • Lehalle D; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Altunoglu U; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Bruel AL; Unité fonctionnelle de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Dijon, France.
  • Assoum M; Medical Genetics Department, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Duffourd Y; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Masurel A; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Baujat G; Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Bessieres B; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Captier G; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Edery P; Unite d'embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Elçioglu NH; Service de chirurgie orthopédique et plastique pédiatrique, Hôpital Lapeyronie, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Geneviève D; Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne-Rhône-Alpes, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Goldenberg A; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR 5292, UCB Lyon 1, Lyon, France.
  • Héron D; Department of Pediatric Genetics, Marmara University Medical School, Istanbul, Turkey.
  • Grotto S; Eastern Mediterranean University Medical School, Mersin, Turkey.
  • Marlin S; Genetic Department for Rare Disease and Personalised Medicine, Clinical Division, Montpellier University, Inserm U1183, Montpellier, France.
  • Putoux A; Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, Sud-Ouest Occitanie, France.
  • Rossi M; Department of Genetics, Rouen University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Saugier-Veber P; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.
  • Triau S; Centre de Référence "déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France.
  • Cabrol C; Groupe de Recherche Clinique (GRC) "déficience intellectuelle et autisme" UPMC, Paris, France.
  • Vézain M; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Paris, France.
  • Vincent-Delorme C; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
  • Thauvin-Robinet C; Department of Genetics, Rouen University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Thevenon J; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France.
  • Vabres P; Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne-Rhône-Alpes, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Callier P; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR 5292, UCB Lyon 1, Lyon, France.
  • Kayserili H; Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne-Rhône-Alpes, CHU de Lyon, Lyon, France.
  • Faivre L; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR 5292, UCB Lyon 1, Lyon, France.
Am J Med Genet A ; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30548201
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Columna Vertebral / Anomalías del Sistema Respiratorio / Anomalías del Ojo / Anomalías Craneofaciales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Patrón de Herencia / Oído Externo / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Columna Vertebral / Anomalías del Sistema Respiratorio / Anomalías del Ojo / Anomalías Craneofaciales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Patrón de Herencia / Oído Externo / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia