Six families with van der Woude and/or popliteal pterygium syndrome: all with a mutation in the IRF6 gene.

Ghassibé, M; Revencu, N; Bayet, B; Gillerot, Y; Vanwijck, R; Verellen-Dumoulin, C; Vikkula, M

Ghassibé, M; Revencu, N; Bayet, B; Gillerot, Y; Vanwijck, R; Verellen-Dumoulin, C; Vikkula, M.

Afiliação

Ghassibé M; Laboratory of Human Molecular Genetics, Christian de Duve Institute of Cellular Pathology and Universite catholique de Louvain, Avenue Hippocrate 74+4, Brussels, Belgium.

J Med Genet ; 41(2): e15, 2004 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14757865

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anodontia/genética; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Lábio/anormalidades; Mutação/genética; Fatores de Transcrição/genética; Úvula/anormalidades; Cromossomos Humanos Par 1/genética; DNA/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética/genética; Humanos; Fatores Reguladores de Interferon; Masculino; Linhagem; Ligação Proteica/genética; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Proteínas/metabolismo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Úvula / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas do Pé / Fenda Labial / Fissura Palatina / Proteínas de Ligação a DNA / Lábio / Anodontia / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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