Delayed transport of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with missense mutations causing hypophosphatasia.

Brun-Heath, Isabelle; Lia-Baldini, Anne-Sophie; Maillard, Stéphane; Taillandier, Agnès; Utsch, Boris; Nunes, Mark E; Serre, Jean-Louis; Mornet, Etienne

Brun-Heath, Isabelle; Lia-Baldini, Anne-Sophie; Maillard, Stéphane; Taillandier, Agnès; Utsch, Boris; Nunes, Mark E; Serre, Jean-Louis; Mornet, Etienne.

Afiliação

Brun-Heath I; Equipe Structure-Fonction et Génétique, EA 2493, CHU Paris Ile de France Ouest, Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines, France.

Eur J Med Genet ; 50(5): 367-78, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17719863

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Fosfatase Alcalina/metabolismo; Hipofosfatemia Familiar/enzimologia; Hipofosfatemia Familiar/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfatase Alcalina/química; Animais; Sequência de Bases; Transporte Biológico Ativo; Células COS; Membrana Celular/enzimologia; Chlorocebus aethiops; Primers do DNA/genética; Feminino; Complexo de Golgi/enzimologia; Humanos; Lactente; Microscopia de Fluorescência; Modelos Moleculares; Plasmídeos/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/química; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Fosfatase Alcalina / Hipofosfatemia Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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